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研究發現一種導致紅斑狼瘡的基因突變

2024-01-23 來源:新華網

德國研究人員近日在美國《科學·免疫學》雜志上發表論文說,他們發現一種基因突變會使人體免疫系統失衡,導致自身免疫性疾病紅斑狼瘡。

紅斑狼瘡是一種慢性疾病,患者的免疫系統會錯誤地攻擊自身組織,可導致身體出現炎癥,對受影響器官造成永久性損傷。德國馬克斯·普朗克感染生物學研究所等機構的研究人員發現,一種與蛋白質UNC93B1相關的基因突變能間接影響免疫細胞內關鍵受體,這會讓整個免疫系統的相關機制“脫軌”,就可能導致紅斑狼瘡。

據研究人員介紹,為使人體能對入侵的病原體快速做出反應,免疫細胞中存在一定數量的TLR7受體。該受體可識別病原體的遺傳物質,觸發免疫反應。正常情況下,細胞會不斷產生和降解這種受體來維持某種平衡。

研究發現,在降解細胞內TLR7受體的過程中,一種名為BORC的蛋白質復合物發揮著重要作用,而BORC需要蛋白質UNC93B1來正確推動整個降解過程。一旦降解過程出錯,TLR7受體就會在免疫細胞中積累,進而傾向于識別人體自身的遺傳物質,導致對自身的免疫反應,引發紅斑狼瘡。研究人員已在一名兒童時期就已發病的紅斑狼瘡患者身上確認,與UNC93B1相關的基因突變正是其發病原因。

研究人員說,這項研究有助開辟新的紅斑狼瘡治療方法,檢測與UNC93B1相關的基因突變可能成為治療的一部分,而且過去醫生主要考慮用藥物抑制炎癥,而利用新發現的機制,有望從一開始就遏制炎癥發展,起到更好的治療效果。

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責任編輯:向陽
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